Заболевания по направлению Ахондроплазия

Основные симптомы

• Низкий рост. При отсутствии лечения, рост больного ахондроплазией достигает 120-125 см;

• Диспропорция длины рук и ног (малая длина) по отношению к нормально развитому туловищу;

• О-образное искривление бедер и голеней, разболтанность (нестабильность связочного аппарата) коленных суставов, сгибательные деформации плеч, контрактуры (ограничение движений) локтевых суставов;

• Гидроцефалия, преобладание «мозгового черепа», седловидно-деформированный нос;

• Сопутствующие деформации позвоночника;

Чем страдают больные ахондроплазией?

Основная проблема - отсутствие социальной адаптации:

• психологические проблемы, связанные с несоответствием «стандартам» роста;

• отсутствие в РФ адаптации устройств, приборов, выключателей, общественных туалетов;

• сложности самообслуживания: короткая длина рук и ограничения движений в локтевых суставах при нормально развитом туловище не позволяет в полной мере выполнять личную гигиену и самообслуживание; 

Медицинские (ортопедические) проблемы:

- нестабильность связочного аппарата коленных суставов в совокупности с деформациями нижних конечностей при отсутствии лечения ведут к раннему формированию артрозов коленных суставов, что сопровождается болевым синдромом и необходимостью раннего эндопротезирования суставов

Цели хирургического лечения

• коррекция деформаций (выравнивание конечностей);

• удлинение конечностей

Варианты хирургического лечения:

• Корригирующие остеотомии (пересечение кости) с одномоментной коррекцией деформации (без удлинения) и фиксацией (при помощи ортопедических имплантов);

• Коррекция деформации и удлинение конечностей методом Илизарова. Для этого выполняется остеотомия, устанавливается чрескостный аппарат. Удлинение осуществляется путем ежедневного дозированного изменения длин резьбовых стержней между кольцевыми опорами чрескостного аппарата 

Удлинение или корригирующие остеотомии?

С ортопедической точки зрения, удлинение (изолированное удлинение) при ахондроплазии имеет относительные показания и не является обязательным, т.к. не улучшает функцию суставов, в то время как коррекция деформации может спасти в дальнейшем пациента от артрозов суставов и ассоциированных с ними болей.

В основном, удлинение конечностей решает проблемы социальной адаптации и улучшает возможности самообслуживания, а именно: надевание носков и обуви, возможность ухода за прической, осуществление личной гигиены, возможность пользоваться выключателями, розетками и т.д., возможность покупать стандартную одежду.

Возможности удлинения

Вопрос удлинения и коррекции деформации у пациента ахондроплазией решается индивидуально в каждом случае. Мы не рекомендуем начинать удлинение нижних конечностей ранее 5-летнего возраста. Оптимальным, в большинстве случаев, с нашей точки зрения начинать первый «круг» удлинения в возрасте 7- 8 лет.

Во всех случаях при первичном осмотре пациента доктор совместно с родителями разрабатывает первичный план предстоящих оперативных вмешательств, который учитывает следующие моменты: 

• желаемая величина увеличения роста в зависимости от настоящего возраста и роста ребенка;

• количество циклов удлинения;

• перерывы между циклами;

• социальная занятость ребенка (школа, каникулы и т.д.);

• количество сегментов и последовательность их удлинения и коррекции деформации; 

На какую величину можно удлинить конечность за один цикл?

Мы считаем целесообразным выполнять удлинение и коррекцию деформаций одновременно двух сегментов: две голени или перекрестно (бедро-голень), или два бедра. За 1 цикл удлинения минимально желаемая величина удлинения составляет 7 см. В большинстве случаев мы стремимся к 8-10 см.

При удлинении у мальчиков наша цель – рост 150 см, у девочек – 145 см.

Как мы удлиняем?

Мы используем кольцевые и полукольцевые чрескостные аппараты (типа Илизарова). Устранение деформации (в конце периода удлинения), в большинстве случаев, осуществляется при помощи узла на базе компьютерной навигации Орто-СУВ (гексапод). 

Последовательность циклов.

В большинстве случаев, в зависимости от пропорций бедер и голеней, пациенту выполняется следующий алгоритм:

• 1 цикл – параллельное удлинение и коррекция деформаций обеих голеней;

• 2 цикл – перекрестное удлинение и коррекция деформаций бедро- голень;

• 3 цикл – перекрестное удлинение и коррекция деформаций бедро-голень (противоположных).

Цикл составляет от 6 месяцев до 1 года. Между циклами - перерыв не менее1 года.Между первым и вторым циклами удлинения нижних конечностей – удлинение плеч.Повторное удлинение плеч (при необходимости) после 3-его цикла удлинения нижних конечностей.

В ряде случаев алгоритм может включать в себя 4 цикла:

• 1 цикл – параллельное удлинение и коррекция деформаций обеих голеней;

• 2 цикл – параллельное удлинение и коррекция деформаций обоих бедер;

• 3 цикл – параллельное удлинение и коррекция деформаций обеих голеней;

• 4 цикл – параллельное удлинение и коррекция деформаций обеих голеней. 

Требования

• психологическая готовность (мотивация) родителей и ребенка к лишениям, связанными с чрескостным остеосинтезом;

• готовность и желание к занятиям лечебной физкультурой во время лечения;

• возможность и желание родителей осуществлять уход за ребенком, в течение относительно длительного времени лишенного возможности нормально передвигаться;

•  пунктуальное соблюдение рекомендаций хирурга (уход за чрескостным аппаратом, выполнение рентгенограмм и т.д.).