Современные возможности медицины позволяют определить предрасположенности к некоторым заболеваниям до их реального проявления. Подобные данные закодированы на носителе нашей генетической информации – ДНК.
Значение данной информации трудно переоценить, так как она дает как пациенту, так и врачу, мощное оружие против развития возможной болезни. Совокупные данные о факторах предрасположенности к развитию заболеваний называют медицинским генетическим паспортом. В настоящее время наиболее востребованным элементом генетического паспорта является анализ одиночных нуклеотидных полиморфизмов (SNP, single nucleotide polymorphism).
Именно совокупность данных о наличии патологических аллелей SNP позволяет сделать современную доказательную медицину медициной четырех «П»:
- Предсказательной.
- Персонализированной.
- Превентивной (предшествующей началу заболевания).
- Подразумевающей активное участие пациента (следование рекомендациям врача).
Медицинский генетический паспорт не следует путать с криминалистическим генетическим паспортом, используемым для идентификации личности и установления биологического родства.
В медицине наиболее значимой является генетическая информация о рисках развития следующих заболеваний:
- муковисцидоза,
- рака груди и яичников,
- фенилкетонурии,
- остеопороза,
- воспалительных заболеваний кишечника,
- болезни Крона и неспецифического язвенного колита,
- артериальных и венозных тромбозов,
- инфаркта миокарда,
- инсультов,
- миелопролиферативных заболеваний,
- нарушений женской репродуктивной системы,
- мужского и женского бесплодия,
- синдрома Жильбера,
- исследование SNP также необходимо при назначении ряда лекарственных препаратов, например, варфарина, некоторых химиотерапевтических агентов.
Часто именно анализ SNP указывает на истинные причины мультифакторных заболеваний, долгое время не поддававшихся диагностике классическими средствами. В первую очередь это относится к различным нарушениям сердечно-сосудистой системы и женской репродуктивной системы.
Исследования SNP желательно проводить пакетами, так как наиболее полную информацию можно получить лишь при наличии данных о нескольких SNP из одной генной сети. Достоинством генетических исследований является то, что изучение одного полиморфизма достаточно провести один раз в жизни, в дальнейшем расширяя генетический паспорт за счет исследования новых SNP. Генетический паспорт рекомендуется иметь при любом посещении врача - это значительно увеличивает вероятность назначения правильной терапии и скорейшего выздоровления.
|
Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее
время и ответим на все интересующие вопросы.
|
Запись онлайн
|